A cor dos olhos resulta da combinação de três elementos principais dentro da íris: A melanina do epitélio, a melanina dentro do estroma da íris e a densidade celular do estroma da íris.
Originalmente, os olhos de todos os seres humanos eram castanhos, e essa característica continua forte até os dias atuais.
Pessoas com olhos castanhos muito escuros podem parecer ter olhos negros, especialmente na ausência de luz, mas não existem pessoas com a íris totalmente preta.
O primeiro humano com olhos azuis surgiu de uma mutação genética ocorrida entre 6000 e 10000 anos atrás.
Durante tal período, surgiu um gene chamado OCA2, que acabava com a habilidade de se produzir olhos castanhos. Esse gene afeta a produção de melanina.
Na opinião do professor responsável pela pesquisa, Hans Eiberg, esse fato ocorreu próximo ao Oriente Médio, ou na região noroeste do Mar Negro.
Eiberg se mostra surpreso quanto ao fato de que todas as pessoas de olhos azuis cujo DNA foi analisado, mostrem a mutação no mesmo ponto, o que poderia nos fazer concluir de que todos os indivíduos com essa cor de olhos estão unidos a um ancestral em comum.
Os olhos cinzentos são raros e são considerados uma variação do azul, com menos melanina. Eles têm como característica a sua versatilidade, podendo mudar de cor, dependendo das cores que os cercam.
Os olhos verdes são mais frequentemente encontrados em pessoas de origem Celta, Germânica e Eslava. Essa cor possui menos melanina que os olhos castanhos, mas mais do que os azuis e os cinzas.
Os olhos violeta são extremamente raros e considerados uma variação dos olhos azuis. São caudados por tão pouca pigmentação nos olhos que os vasos sanguíneos os permeiam, causando a coloração.